Clinical characterization and outcomes of a cohort of colombian patients with AL Amyloidosis

Background: Amyloid light chain (AL) amyloidosis is characterized by amyloid fibril deposition derived from monoclonal immunoglobulin light chains, resulting in multiorgan dysfunction. Limited data exist on the clinical features of AL amyloidosis. Objective: This study aims to describe the clinical characteristics, treatments, and outcomes in Colombian patients with AL amyloidosis. Methods: A retrospective descriptive study was conducted at three high-complexity centers in Medellín, Colombia. Adults with AL amyloidosis diagnosed between 2012 and 2022 were included. Clinical, laboratory, histological, treatment, and survival data were analyzed. Results: The study included 63 patients. Renal involvement was most prevalent (66%), followed by cardiac involvement (61%). Multiorgan involvement occurred in 61% of patients. Amyloid deposition was most commonly detected in renal biopsy (40%). Bortezomib-based therapy was used in 68%, and 23.8% received high-dose chemotherapy with autologous hematopoietic stem cell transplantation (HDCT-ASCT). Hematological response was observed in 95% of patients with available data. Cardiac and renal organ responses were 15% and 14%, respectively. Median overall survival was 45.1 months (95% CI: 22.2-63.8). In multivariate analysis, cardiac involvement was significantly associated with inferior overall survival (HR 3.27; 95% CI: 1.23-8.73; p=0.018), HDCT-ASCT had a non-significant trend towards improved overall survival (HR 0.25; 95% CI: 0.06-1.09; p=0.065). Conclusions: In this study of Colombian patients with AL amyloidosis, renal involvement was more frequent than cardiac involvement. Overall survival and multiorgan involvement were consistent with data from other regions of the world. Multivariate analysis identified cardiac involvement and HDCT-AHCT as possible prognostic factors.

Antecedentes: La amiloidosis por amiloide de cadenas ligeras (AL) se caracteriza por el depósito de fibrillas amiloides derivadas de cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales, lo que resulta en disfunción multiorgánica. Existen datos limitados sobre las características clínicas de la amiloidosis AL. Objetivo: Este estudio tiene como objetivo describir las características clínicas, tratamientos y desenlaces en pacientes colombianos con amiloidosis AL. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo retrospectivo en tres centros de alta complejidad en Medellín, Colombia. Se incluyeron adultos con diagnóstico de amiloidosis AL entre 2012 y 2022. Se analizaron datos clínicos, de laboratorio, histológicos, de tratamiento y de supervivencia. Resultados: El estudio incluyó 63 pacientes. La afectación renal fue más prevalente (66%), seguida de la afectación cardíaca (61%). El 61% de los pacientes presentaron afectación multiorgánica. El depósito amiloide se detectó con mayor frecuencia en la biopsia renal (40%). El tratamiento basado en bortezomib se utilizó en el 68%, y el 23.8% recibió altas dosis de quimioterapia con trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos (ADQT-TAPH). Se observó respuesta hematológica en el 95% de los pacientes con datos disponibles. La respuesta de órgano cardíaca y renal fue del 15% y 14%, respectivamente. La mediana de la supervivencia global fue de 45.1 meses (IC del 95%: 22.2-63.8). En el análisis multivariado, la afectación cardíaca se asoció significativamente con una supervivencia global inferior (HR 3.27; IC del 95%: 1.23-8.73; p=0.018), ADQT-TAPH mostró una tendencia no significativa hacia una mejora en la supervivencia global (HR 0.25; IC 95%: 0.06-1.09; p=0.065). Conclusiones: En este estudio de pacientes colombianos con amiloidosis AL, la afectación renal fue más frecuente que la afectación cardíaca. La supervivencia global y la afectación multiorgánica fueron consistentes con datos de otras regiones del mundo. El análisis multivariado identificó la afectación cardíaca y ADQT-TAPH como posibles factores pronósticos.

Linfomas en pacientes con VIH: una asociación compleja y frecuente. Revisión narrativa de la literatura / HIV-related lymphomas: a complex and frequent association. A narrative review of the literature

En Colombia, la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es una epidemia en aumento. Ante la mejoría de la supervivencia general con la terapia antirretroviral altamente efectiva, la aparición de neoplasias malignas ha ido desplazando las complicaciones infecciosas como principal problema en esta población. Los linfomas no Hodgkin son las neoplasias malignas definitorias de síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) más frecuentes después del sarcoma de Kaposi, siendo el linfoma B difuso de células grandes y el linfoma de Burkitt las variantes más comunes; por otra parte, el riesgo de desarrollar linfoma de Hodgkin clásico es 5 a 20 veces mayor en pacientes positivos para VIH en comparación con la población general. Realizar un diagnóstico temprano es un reto, debido a infecciones oportunistas y a la presentación atípica de la enfermedad en este grupo de pacientes. El tratamiento de la enfermedad también supone un desafío debido a las comorbilidades y el estado funcional de los pacientes al momento del diagnóstico; sin embargo, en conjunto con esquemas combinados de quimioterapia y al uso concomitante de la terapia antirretroviral, se ha mejorado considerablemente el pronóstico, el cual actualmente se acerca al de los pacientes seronegativos. Por medio de esta revisión, se pretende describir las principales características de los linfomas asociados al VIH, de tal forma que permita a los trabajadores en salud, tener mayores elementos para el abordaje integral de esta población en nuestro país

In Colombia, human immunodeficiency virus (HIV) infection is a growing epidemic. Given the improvement in overall survival with highly effective antiretroviral therapy, cancer has been displacing infectious complications in this population. Non-Hodgkin's lymphoma is the most common AIDS defining malignancy after Kaposi's sarcoma. Diffuse large B-cell lymphoma and Burkitt's lymphoma are the most common variants; meanwhile, the risk of developing classical Hodgkin lymphoma is 5 to 20-fold higher compared to HIV-negative individuals. Making an early diagnosis is a challenge, due to opportunistic infections and the atypical presentation of the disease in this group of patients. Treatment of the disease is also a challenge given the comorbidities and patient condition at diagnosis; however, in conjunction with combined chemotherapy regimens and the concomitant use of antiretroviral therapy, the outcome of patients with AIDS-related lymphomas has significantly improved, currently approaching that of seronegative patients. The aim of this review article is to describe the main characteristics of the disease, in such a way that it allows health workers to have more elements for a comprehensive approach in patients with AIDS-related lymphomas in our country

Beneficios de la clínica de anticoagulación / Benefits of anticoagulation clinic

Por muchos años, la anticoagulación con warfarina ha sido la piedra angular del manejo de los pacientes con enfermedad tromboembólica venosa y con patologías cardiacas diversas, además cada día se han ido expandiendo las indicaciones de esta terapia y un mayor número de pacientes la recibe como profilaxis o tratamiento. Su uso extendido para diferentes indicaciones ha incluido pacientes de todas las edades, géneros y razas, generando la necesidad de monitoreo cercano debido al estrecho rango terapéutico de estos medicamentos y a las probabilidades de tener complicaciones trombóticas o hemorrágicas con su uso no supervisado e inadecuado. Las clínicas de anticoagulación buscan lograr el control de los pacientes en tratamiento anticoagulante oral, con el fin de maximizar sus beneficios y disminuir los riesgos de complicaciones a corto y largo plazo. Entre los métodos utilizados para lograrlo están la definición clara de la indicación terapéutica, el establecimiento de las metas de rango terapéutico y la duración de la terapia, la educación al paciente y la vigilancia a la adherencia y la presentación de eventos trombóticos o hemorrágicos, entre otros. Aunque en el país las clínicas de anticoagulación han aumentado en un número significativo, todavía carecemos de estudios prospectivos y retrospectivos que nos ilustren la demografía de las mismas, muchos pacientes siguen siendo controlados por fuera de ellas y peor aún, desconocemos el éxito que tienen en lograr sus objetivos fundamentales, de ahí la importancia del esfuerzo de los autores por darnos a conocer sus resultados.

Linfoma B difuso de células grandes: factores pronósticos en la era del rituximab / Diffuse large B cell lymphoma: prognostic factors in the rituximab era

Introducción: la inclusión del rituximab para el tratamiento del linfoma B difuso de células grandes generó la necesidad de reevaluar los factores pronósticos que se empleaban convencionalmente, y la de explorar otros que podrían resultar útiles para establecer el pronóstico. Objetivo: describir los principales factores clínicos, hematológicos, bioquímicos e inmunohistoquímicos que han sido útiles para el pronóstico en estudios de seguimiento de pacientes con linfoma B difuso de células grandes tratados con esquemas de quimioterapia que contenían rituximab. Resultados: entre los factores con significancia para el pronóstico se encontraron el Índice Pronóstico Internacional (IPI) revisado, la infiltración de la médula ósea, la presencia de masa voluminosa, la expresión de CD5 y el porcentaje de expresión de Ki-67; en contraste, es controversial la aplicación de otros factores como el IPI convencional, la expresión de Bcl-2, Bcl-6 y el perfil inmunohistoquímico.

Introduction: The inclusion of rituximab for treatment of diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) generated the need to re-assess the conventionally employed prognostic factors and to explore others that could be useful for prognostic purposes. Objective: To describe the most important clinical, hematological, biochemical and immunohistochemical factors that have been useful for prognostic purposes in follow-up studies of patients with DLBCL treated with chemotherapy plus rituximab. Results: The following factors were found to have prognostic significance: the revised International Prognostic Index, bone marrow infiltration, the presence of a bulky mass, CD5 expression and the percentage of Ki-67 expression. Contrariwise, the application of other factors remains controversial: conventional IPI, Bcl-2 and Bcl-6 expression, and the immunohistochemical profile.

Desorden linfoproliferativo T sistémico de la infancia asociado al virus Epstein-Barr: reporte de un caso / Systemic Epstein-Barr virus-positive T celllymphoproliferative disease of childhood: a case report

Resumen: el desorden linfoproliferativo T sistémico de la infancia asociado al virus Epstein-Barres una entidad clínica de descripción reciente, potencialmente mortal en niños y en adultos jóvenes.Se caracteriza por una proliferación clonal de linfocitos T con un fenotipo citotóxico activadoinfectados por el virus. Es más frecuente en países de Asia y México, y se desconoce su incidenciaen el medio. Se reporta un caso de esta enfermedad, con progresión indolente y desenlace fatal.

Abstract: systemic Epstein-Barr virus-positive T cell Iymphoproliferative disease of childhood is arecently described, potentially lethal clinical entity in children and young adults, characterized bya clonal proliferation of EBV-infected T-cells with an activated cytotoxic phenotype. It is typicallyprevalent in Asian countries and Mexico, and its incidence is unknown in our country. This reportdescribes a case of systemic Epstein-Barr virus positive.

Características clínicas y serológicas de los pacientes con LES de inicio tardío en una población colombiana / Clinical and serological characteristic of late onset SLE patients in a Colombian population

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) puede afectar todas las edades y su inicio en los mayores de 50 años aunque es poco común no es raro, correspondiendo aproximadamente a un 12% de los pacientes. Se han reportado diferencias en la forma de presentación del LES de inicio tardío y variaciones con respecto al de los pacientes jóvenes relacionadas con el género, el intervalo entre el inicio de síntomas y el momento del diagnóstico, las diferentes manifestaciones clínicas, el perfil inmunológico y su severidad y pronóstico. Objetivo: el objetivo fue describir las características clínicas y serológicas de los pacientes con LES del anciano (> 50 años) y compararlas con una población control de pacientes de inicio temprano (> 18 años y < 50 años) tanto al inicio de la enfermedad como durante su evolución. Métodos: se realizó un estudio retrospectivo en la Sección de Reumatología de la Universidad de Antioquia en el Hospital Universitario San Vicente de Paul, en Medellín, Colombia que incluyó 21 pacientes con LES de inicio tardío (15 mujeres y 6 hombres) y 63 pacientes con LES de inicio temprano (57 mujeres y 6 hombres) que cumplieran con cuatro o más criterios del ACR para el diagnóstico de LES. Las historias clínicas de todos los pacientes se revisaron exhaustivamente en busca de características epidemiológicas de la enfermedad, manifestaciones clínicas divididas por sistemas, perfil de autoanticuerpos y pruebas de función renal, hematológicas y endocrino-metabólicas. Además se evaluaron los índices de actividad de la enfermedad según el SLEDAI. Resultados: la relación mujer-hombre fue significativamente más baja en la población de inicio tardío (2,5:1 vs. 9,5:1; p = 0,005). Comparados con los jóvenes los ancianos tuvieron frecuencias más altas de mialgias (47,6 vs. 25,4%, p= 0,05), neumonitis intersticial (19 vs. 1,6%, p= 0,003), trastornos del afecto (19 vs. 4,8%; p= 0,04) y osteoporosis (23,8 vs. 1,6%, p= 0,0006) entre otros. Por el contrario los jóvenes tuvieron mayor frecuencia de eritema malar (49,2 vs. 23,85%, p= 0,004), úlceras orales (44,4 vs. 0%, p= 0,0001) y nefritis lúpica (39,7 vs. 14,3%, p= 0,032) en el inicio de la enfermedad. Durante el seguimiento persistieron estos hallazgos. En la evaluación de autoinmunidad sólo se encontró diferencia estadísticamente significante en la disminución en el seguimiento de C3 (45% vs. 71,6 con p= 0,03) y C4 (36,8% vs. 64,1% con p= 0,04) en los pacientes jóvenes. La actividad de la enfermedad evaluada por el índice de SLEDAI no mostró diferencias entre ambos grupos, tanto al inicio como durante el seguimiento de la enfermedad. Conclusión: en esta población colombiana existen importantes diferencias clínicas entre ambos grupos que pueden afectar el pronóstico.

Systemic lupus erythematosus (SLE) affects all ages and the onset of SLE above 50 years of age is uncommon but not rare and up 12% of patients are affect after the 6th decade. It has been reported differences in the form of presentation of late onset SLE and variations between young and older patients such as sex predominance, interval between time of onset of symptoms and signs to diagnosis, clinical and immunological features, severity and prognosis. Objective: the aim of this study were to describe and compare retrospectively the clinical and serological features between early (> 18 and < 50 years) and late onset (> 50 years) SLE in a Colombian population. Methods: twenty one patients with late onset SLE (15 women and 6 men) and 63 patients with early SLE (57 women and 6 men) were studied retrospectively. All met four or more ACR criteria for the diagnosis of SLE. A detailed clinical and laboratory assessment according to a pre-established protocol was made of each patient including age, sex, age at onset and diagnosis, number of ACR criteria, clinical manifestations, immunological markers, index of activity illness with SLEDAI and years of follow up. Results: late onset SLE female/male ratio was much reduced than in the early group (2,5:1 vs. 9.5:1, p= 0.005) and more frequencies of myalgias (47.6 vs. 25.4% p= 0.05), interstitial pneumonitis (19.0% vs. 1.6%, p= 0.003), mood disorders (19 vs. 4.8%, p= 0.04), osteoporosis (23.8% vs. 1,6%, p= 0.0006) instead of early SLE who had more malar rash (49.2% vs. 23.85, p= 0.04), oral ulcers (44.4% vs. 0%, p= 0.0001), nephritis (39.7% vs. 14.3% p= 0.032) at the onset of the disease. This features persisted during the follow up. We did not find any differences in activity illness with SLEDAI. Conclusion: in this Colombian population there are important clinical differences between groups, which can affect the prognosis of SLE.